بیماری ماکولار یا آمیلوئیدوز یک بیماری کمیاب است که به دلیل تجمع بیش از حد پروتئينی به نام آمیلوئید در اندام‌های بدن ایجاد می‌شود. تجمع آمیلوئید موجب اختلال در کارکرد اندام‌هایی مانند قلب، کلیه، کبد، طحال، سیستم عصبی و دستگاه گوارش می‌شود. در برخی موارد شدت بیماری به گونه‌ای است که می‌تواند موجب نارسایی اندام و به خطر افتادن جان بیمار شود.
علائم بیماری ماکولار یا آمیلوئيدوز
علائم بیماری ممکن است تا زمانی که بیماری شدت پیدا نکند ایجاد نشود. نوع علائم با توجه به اینکه کدام اندام بیشتر درگیر بیماری شده است می‌تواند متفاوت باشد.
علائم شایع بیماری ماکولار عبارتند از:
- احساس خستگی و ضعف شدید
- تنگی نفس
- بی‌حسی و یا سوزن سوزن شدن در دست‌ها و پاها
- تورم در مچ و یا ساق پا
- اسهال که ممکن است همراه با خون باشد
- یبوست
- بزرگ شدن زبان که ممکن است در لبه‌های آن به شکل موج دارد دیده شود.
- ایجاد تغییراتی در پوست مانند ضخیم شدن پوست، کبود شدن و یا لکه‌هایی به رنگ ارغوانی در اطراف چشم
در صورتی که هر کدام از علائم اشاره شده را برای مدت طولانی دارید باید به پزشک مراجعه نمائید تا بررسی‌های دقیق انجام شود.
بیشتر بخوانید : اندولیفت
انواع بیماری ماکولار یا آمیلوئيدوز
آمیلوئيدوز در انواع مختلفی وجود دارد، برخی از انواع آن ارثی بوده و برخی دیگر تحت تاثیر عوامل محیطی ایجاد می‌شود. برخی از انواع آمیلوئیدوز اندام‌های متعدد را درگیر می‌نماید و برخی دیگر فقط یک اندام را مورد هدف قرار می‌دهند. در ادامه به انواع بیماری ماکولار و علت ایجاد آن می‌پردازیم:
✴️آمیلوئیدوز AL
شایع‌ترین نوع آمیلوئيدوز است که با نام آمیلوئیدوز اولیه نیز شناخته می‌شود و در کشورهای توسعه یافته شیوع بیشتری دارد. این نوع بیماری ماکولار می‌تواند اندام‌های متعدد مانند قلب، کلیه، کبد و اعصاب را تحت تاثیر قرار می‌دهد.
✴️آمیلوئیدوز AA
با نام آمیلوئيدوز ثانویه نیز شناخته می‌شود. به دلیل یک بیماری التهابی مانند آرتریت روماتوئید ایجاد می‌شود و می‌تواند کبد، کلیه و طحال را هدف قرار دهد.
✴️آمیلوئیدوز ارثی
همان طور که از نام آن پیداست این نوع آمیلوئیدوز به صورت ارثی و در میان اعضای خانوده دیده می‌شود، بیماری زمانی ایجاد می‌شود که کبد پروتئین‌های غیرطبیعی بسازد. آمیلوئیدوز ارثی می‌تواند اعصاب، کلیه‌ها و قلب را تحت تاثیر قرار بدهد.
✴️آمیلوئیدوز وحشی
آمیلوئيدوز وحشی هنگامی رخ می‌دهد که کبد پروتئین ترانس تیرتین طبیعی ایجاد می‌کند اما بنا به دلایل ناشناخته منجر به تولید آمیلوئیدوز می‌شود. این نوع بیماری ماکولار بیشتر در آقایان بالای 70 سال ایجاد می‌شود و عضو هدف آن قلب است. در مواردی نیز می‌تواند باعث ایجاد تونل کارپال شود.
✴️آمیلوئیدوز موضعی
این نوع از آمیلوئیدوز می‌تواند مثانه، پوست، گلو و یا ریه را هدف قرار دهد و معمولاُ پیش آگهی بهتری نسبت به سایر انواع آمیلوئیدوز دارد.
عوامل خطر ابتلا به بیماری ماکولار یا آمیلوئیدوز
عوامل خطری که احتمال ابتلا به آمیلوئيدوز را افزایش می‌دهند عبارت است از:
- سن: بیشتر افرادی که به این بیماری مبتلا می‌شوند بین 60 تا 70 ساله هستند.
- ابتلا به سایر بیماری‌های عفونی و یا التهابی مزمن
- جنسیت مرد
- ابقه خانوادگی
- دیالیز کردن کلیه: دیالیز نمی‌تواند پروتئین‌ها بزرگ را از خون حذف کند به همین دلیل انباشته شدن پروتئین‌های غیرطبیعی و نفوذ در بافت می‌تواند باعث ایجاد آمیلوئیدوز شود.
- نژاد: با توجه به تحقیقات انجام شده به نظر می‌رسد افرادی که نژاد افریقایی تبار داردن به دلیل یک جهش ژنتیکی بیشتر در معرض ابتلا به نوعی از آمیلوئیدوز هستند که می‌تواند به قلب آسیب وارد کند.
بیشتر بخوانید : لکه های پوستی
تشخیص بیماری ماکولار یا آمیلوئیدوز
به دلیل اینکه علائم بیماری ماکولار با بیماری‌های دیگری همپوشانی دارد، تشخیص آن اغلب با تاخیر انجام می‌شود. تشخیص زودهنگام می‌تواند از آسیب به اندام‌ها پیشگیری کند.
روش‌های تشخیص بیماری عبارتند از:
- آزمایش خون و ادرار جهت ارزیابی وجود پروتئین‌های غیرطبیعی
- بیوپسی: جهت بیوپسی ممکن است از چربی زیر پوست یا مغز استخوان استفاده شود. در برخی موارد ممکن است بیوپسی از عضو آسیب دیده مانند کبد و یا کلیه انجام شود.
- اکوکاردیوگرافی
- ام آر آی برای بررسی عملکرد قلب
- تصویربرداری هسته‌ای
درمان بیماری ماکولار یا آمیلوئیدوز
متاسفانه هیچ درمانی برای بیماری ماکولار وجود ندارد و درمان‌هایی که در حال حاضر ارائه می‌شود تنها در جهت مدیریت علائم و التیام برخی از عوارض بیماری است. درمان‌های موجود می‌توانند تولید پروتئین آمیلوئید را کاهش دهند تا شدت بیماری کاهش پیدا کند.
در صورتی که آمیلوئیدوز به دنبال برخی بیماری‌های مزمن مانند آرتریت روماتوئيد و یا سل ایجاد شده باشد، درمان بیماری‌های زمینه‌ای می‌تواند کمک کننده باشد.
به طور کلی روش‌هایی که برای کنترل بیماری ماکولار توصیه می شود عبارتند از:
1. استفاده از دارو
✅شیمی درمانی: تعدادی از داروهایی که در درمان بیماری سرطان به کار می‌رود می‌تواند در متوقف کردن رشد سلول‌های غیرطبیعی که پروتئین آمیلوئید را ایجاد می‌کنند، مفید باشد.
✅در صورتی که آمیلوئیدوز منجر به آسیب قلبی شده باشد مصرف داروهای رقیق کننده خون می‌تواند خطر لخته شدن خون را کاهش دهد. گاهی اوقات ممکن است داروهایی برای تنظیم ریتم قلب تجویز شود.
✅درمان‌های هدفمند که می‌توانند از تبدیل شدن پروتئین‌ها به رسوبات آمیلوئید پیشگیری نمایند.
2. پیوند سلول‌های بنیادی خون اتولوگ: برای افرادی که شدت بیماری آنها زیاد نیست و اختلالی در عملکرد قلب ایجاد نشده است، مناسب است.
3. دیالیز: اگر کلیه‌ها آسیب دیده باشند ممکن است دیالیز برای تصفیه خون ضروری باشد.
4. پیوند عضو: در موارد شدید که آمیلوئیدوز باعث آسیب جبران ناپذیر به اندام‌های مانند قلب و کلیه شده باشد، پیوند عضو می‌تواند در نجات جان بیمار موثر باشد.
